Le cancer est un diagnostic déroutant et effrayant. Les conséquences peuvent être un handicap, voire un décès proche. Quand une personne est diagnostiquée, il peut être difficile de prendre des décisions concernant les options de traitement. Les traitements s’améliorent constamment et il est important de trouver une personne expérimentée dans votre type de cancer.

Beaucoup de gens à qui le corps médical exprime une issue fatale rapide (ou se refuse à exprimer un diagnostic clair) recherchent les connaissances et les conseils d’un deuxième oncologue. Ils le font pour confirmer un diagnostic et évaluer comment le traiter. Ceci s’appelle un deuxième avis.

Demander un deuxième avis est une pratique courante. Cela aide les gens à avoir plus confiance en leurs choix en matière de santé.

Un deuxième avis peut permettre de discuter d’options de traitement différentes, dans les cas où le deuxième oncologue n’est pas d’accord avec le diagnostic initial ou le plan de traitement proposé

Idéalement ce deuxième oncologue aura fait de la recherche sur votre type de cancer, c’est facile à vérifier sur PUBMED. Il pourra sans doute vous orienter sur des essais cliniques en phase de recrutement de patients.

Vous pouvez aussi faire appel à une association internationale comme Cancer Commons. Bien qu'il y ait l'obstacle de la langue, vous obtiendrez un avis indépendant, humain et de grande valeur scientifique que vous ne pourrez pas obtenir facilement auprès des grandes associations françaises qui sont surtout des organismes de lobby pour le corps médical.

L'aide de Cancer Commons est bénévole.

Cancer Commons peut répondre par email, même à des questions complexes, vous informer sur les traitements les plus récents adaptés à votre cas et les essais cliniques correspondant, vous mettre en contact avec des chercheurs au niveau international et vous envoyer des alertes personnalisées.

La question semble incongrue, si on est malade on va voir un médecin généraliste et celui-ci nous met en contact avec un oncologue qui est compétent, non ?

Nombre de ces cancers sont relativement discrets et souvent même indolores. Votre généraliste lui est formé à former son diagnostic d’après les signes cliniques,c’est-à-dire le plus souvent le niveau de douleur et sa localisation, telle qu’elle est formulée par le patient. C’est une méthode de travail qui a fait ses preuves pour les maladies aiguës, mais elle est inadaptée aux maladies chroniques, et cruellement inadaptée pour le cancer.

Nombre de patients sont allé voir leur généraliste pendant des mois, avant que celui-ci ne soit décidé à envisager un cancer. La revue prescrire nous apprend dans son numéro 294 que la plupart des cancers de l’estomac et du poumon sont déjà métastasés (stade IV) au moment où ils sont diagnostiqués !

Il est aussi notoire que les femmes sont vraiment plus mal soignées dans un hôpital local quand elles sont victimes du cancer, (la HAS évoque un sur-risque de mortalité de 84%) sauf dans un CHU ou un Centre Régional de Lutte contre le Cancer.

Enfin, avant de prendre un rendez vous avec un oncologue, faites vous suggérer trois noms et vérifiez sur Pubmed s'ils font de la recherche. Faire de la recherche implique de se tenir au courant de l'état de l'art, ce qui est primordial en matière de cancer. Il est très peu probable qu'un oncologue en cabinet privé soit au courant de l'état de l'art, car cela nécessite d'y consacrer beaucoup de temps.

Votre conseiller en génétique vous fournira généralement des informations écrites concernant vos antécédents familiaux et toutes les options de test génétique discutées. Dans certaines situations, vous ou d’autres membres de la famille pouvez être qualifiés pour des études de recherche ou de dépistage. Votre conseiller en génétique peut vous fournir des informations sur ces études et vous aider à prendre les dispositions nécessaires.

Si vous choisissez un test génétique, votre conseiller en génétique peut vous aider à coordonner les détails, notamment à déterminer si l’assurance prend en charge les coûts du test. Lorsque les résultats du test sont disponibles, votre conseiller en génétique peut les examiner avec vous et vous aider à les comprendre. Il discutera ensuite des prochaines étapes, par exemple si vous avez besoin d’un dépistage du cancer. Votre conseiller en génétique vous remettra aussi généralement une copie du rapport de test et un résumé expliquant les résultats.

À long terme, votre conseiller en génétique continuera d’être une ressource pour vous et votre famille. Il est important d’appeler votre conseiller en génétique si vous avez des questions ou si des changements se produisent dans les antécédents de cancer de votre famille.

Les sujets suivants seront abordés lors de votre rendez-vous avec un conseiller en génétique:

  • Vos antécédents médicaux personnels et antécédents de dépistage du cancer.
  • Les antécédents de cancer dans votre famille. Le conseiller documentera votre arbre généalogique et inclura au moins 3 générations. L’arbre généalogique comprendra des informations telles que les membres de la famille qui ont eu le cancer, leur type de cancer et leur âge au moment du diagnostic.
  • La possibilité d’un risque de cancer héréditaire. Selon vos antécédents familiaux, votre conseiller pourra utiliser des outils informatisés d’évaluation du risque pour vous aider à estimer votre risque.
  • Les avantages et les limites des tests génétiques pour vous et votre famille.
  • La stratégie de test génétique qui répond le mieux à vos besoins.
  • Les lois en vigueur concernant la confidentialité des informations génétiques.

Vous pouvez tirer davantage parti de votre rendez-vous avec un conseiller en génétique si vous avez plus d’informations sur les antécédents de cancer de votre famille. Les informations utiles pouvant être demandées par le conseiller en génétique comprennent:

  • Vos dossiers médicaux. Cela inclut les notes du médecin et les rapports de pathologie. Les rapports de pathologie sont les résultats de vos tests de laboratoire issus de biopsies, d’opérations chirurgicales ou d’examens de dépistage, tels que des coloscopies.
  • Une liste des membres de la famille qui inclut l’âge actuel de chaque personne ou l’âge au moment du décès et de la cause du décès. Cette liste devrait inclure les parents, les frères et sœurs, les enfants, les tantes, les oncles, les nièces, les neveux, les grands-parents et les cousins ​​des deux côtés de votre famille.
  • Des informations sur les types spécifiques de cancer qui ont été diagnostiqués dans votre famille. Ceci inclut l’âge auquel le cancer a été diagnostiqué chez les membres de la famille et la localisation anatomique où le cancer a commencé. Les rapports de pathologie sont souvent utiles.

Bien qu’avoir ces informations est très utile, ce n’est malgré tout pas nécessaire. Vous ne devez pas éviterde consulter le conseil génétique simplement parce que vous ne connaissez pas grand-chose de vos antécédents familiaux.

Lorsque vous irez au rendez-vous, pensez à emmener quelqu’un avec vous. Cela pourrait être un membre de la famille ou un ami, selon vos préférences. Le conseiller en génétique discutera de nombreuses informations. Une autre personne peut vous aider à écouter et à réfléchir aux questions. Si vous choisissez d’amener un membre de la famille, cette personne peut également être en mesure de fournir des informations sur vos antécédents familiaux.

Les conseillers en génétique sont formés pour vous conseiller sur:

  • Votre risque de développer des types spécifiques de cancer en fonction de vos antécédents familiaux
  • Les tests génétiques qui peuvent vous donner plus d’informations sur votre risque de certains types de cancer
  • Le processus de test, les limites et la précision des tests génétiques
  • les conséquences émotionnelles, psychologiques et sociales de la connaissance des résultats du test
  • Les options de dépistage et de surveillance du cancer Prévention du cancer
  • Les options de diagnostic et de traitement
  • La confidentialité de vos informations génétiques
  • Vous aider à aborder la question du risque de cancer avec les membres de votre famille

Identifiez les raisons pour lesquelles vous souhaitez subir un test. Et réfléchissez à la manière dont vous allez gérer les résultats des tests. Et n’oubliez pas qu’il y a différentes technologies de tests génétiques qui n’ont pas les mêmes ambitions.

Par ailleurs comme pour toute mesure, il peut y avoir des faux positifs (un gène est détecté ayant une mutation alors que ce n’est pas le cas) ou des faux négatifs (non détection d’un gène ayant une mutation dangereuse).

Les tests génétiques ont des limites et des implications émotionnelles. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Dépression, anxiété ou culpabilité
  • De la tension familiale
  • Un faux sentiment de sécurité
  • Des résultats peu clairs
  • Coût élevé
  • De la discrimination et des problèmes de confidentialité. Certaines personnes craignent la discrimination génétique liée aux résultats des tests. D’autres s’inquiètent de la confidentialité de leurs informations génétiques.

Voici quelques questions pour vous aider à prendre une décision:

  • Est-ce que j’ai des antécédents familiaux de cancer?
  • Ai-je développé un cancer plus tôt que la moyenne?
  • Comment vais-je interpréter les résultats des tests génétiques? Qui va m’aider à utiliser cette information?
  • Les résultats du test vont-ils affecter mes soins médicaux? Les soins médicaux de ma famille?
  • Si j’ai une maladie génétique, puis-je réduire mon risque de cancer?

Votre médecin voudra des informations sur les antécédents de cancer de vos parents au premier degré (parents, enfants et frères et sœurs) et au deuxième degré (grands-parents, oncles / tantes, nièces / nièces, petits-enfants et demi-frères et sœurs). Pour chaque membre de la famille ayant eu le cancer, rassemblez autant d’informations que possible:

  • Type de cancer
  • Âge au diagnostic
  • Lignée, c’est-à-dire est-ce du côté de la mère (maternelle) ou du côté du père (paternel)
  • Ethnicité (les personnes de certaines ethnies, telles que celles ayant une ascendance juive ashkénaze, sont davantage sujettes à certains cancers)
  • Le résultat de tout test génétique antérieur lié au cancer

N’oubliez pas qu’il peut être difficile pour certains membres de votre famille de discuter de leur santé avec vous. Vous voudrez peut-être envoyer vos questions à l’avance et souligner que la moindre information peut être utile. Essayez de trouver un moment tranquille pour parler avec vos proches.

Si possible, informez votre médecin de vos antécédents familiaux peu de temps après le diagnostic et avant le début du traitement. Il est également important d’informer votre médecin de toute nouvelle information que vous collectez ou de tout changement dans vos antécédents familiaux.

Les informations tirées des antécédents de cancer de votre famille peuvent aider un médecin à déterminer si:

  • Vous ou les autres membres de votre famille, pouvez bénéficier d’un conseil génétique. Ce conseil spécialisé explique les risques d’un cancer héréditaire ainsi que les avantages, les risques et les limites des tests génétiques.
  • Vous ou d’autres membres de votre famille pouvez bénéficier de tests génétiques.
  • Vous avez besoin d’un suivi plus intensif que celui des personnes atteintes d’un cancer non héréditaire.

Un cancer héréditaire est détecté au moyen de tests génétiques. C’est l’analyse des gènes, des chromosomes ou des protéines d’une personne. Les tests peuvent:

  • Aidez à prédire le risque de contracter une maladie.
  • Identifier les «porteurs» d’une maladie. Ce sont des personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie mais qui possèdent une copie du gène de la maladie.
  • Diagnostiquer une maladie.
  • Suggérer l’évolution probable d’une maladie.

Les tests génétiques consistent à prélever un échantillon de sang ou de tissu contenant du matériel génétique, tel que les cellules situées à l’intérieur de la joue. Plus de 900 tests génétiques sont disponibles pour de nombreuses maladies, notamment les cancers du sein, de l’ovaire, du côlon, de la thyroïde et autres.