ALS genome consulting

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Whole Genome Test interpretation for neurodegenerative diseases.

There are more and more genome sequencing services that could analyze a simple buccal sample for a limited cost and provide rich and useful information to refine the diagnosis and understand the treatment options.

However, this type of service is not directed towards rare diseases such as ALS or other neurodegenerative diseases. For these diseases, no high level information is offered by those genome sequencing services.

We can help patients who have paid for their genomes to be sequenced, as well as hospital staff and general practitioners to decrypt the meaning of raw genome files in layman terms.

As bioinformatics experts, we have tools that allow us to analyze genomes from a raw genome file such as VCF and enable us to provide a detailed annotated report on a list of ALS genes, in less than 48 hours.

This will be useful to non-specialists and will help them to interpret the relevance of the variants identified in DNA sequencing data and will provide them with clues about treatment options. The price is $299 per report.

If you are interested, please contact us.

Qu'est-ce qu'un essai clinique virtuel?

Au fur et à mesure que de nouveaux médicaments émergent, il est clair que nous devons avoir une conversation sur la façon de s'assurer que les bons traitements arrivent aux bons patients. Un type d'information qui peut nous aider consiste en les données du monde réel, c'est à dire des informations recueillies en dehors d'un essai clinique. Il peut s'agit de dossiers médicaux électroniques, de dossiers d'assurance dans le domaine médicale, et les marqueurs d'identité des patients peuvent être retirés pour préserver leur vie privée. Ce sont des données d'observation obtenues en dehors du contexte d'essais contrôlés randomisés et générées au cours de la pratique clinique courante. Aux États-Unis, la loi "21st Century Cures Act" demande à la FDA d'accroître l'utilisation de la méthode des informations réelles.

Limitation des essais cliniques traditionnels

Nous devons utiliser des données réelles pour évaluer les effets de la prise d'un traitement chez les patients. Les essais cliniques jouent un rôle essentiel dans l'examen de l'innocuité et de l'efficacité des médicaments et ils sont conçus pour répondre aux normes réglementaires. Les essais cliniques concernent seulement un petit segment de la population qui est atteinte par la maladie et l'analyse de l'information provenant des bases de données des dossiers électroniques permet d'examiner de façon beaucoup plus approfondie la population concerné par la maladie en termes d'âge, de comorbidité, d'observance et d'autres facteurs importants.

Un cas d'application

L'utilisation de données réelles permet aussi de comparer rapidement l'efficacité de deux médicaments concurrents. Par exemple l'étude CAROLINA, qui était dirigée par Boehringer Ingelheim et Eli Lilly pour comparer leur médicament contre le diabète, Tradjenta, à un traitement plus ancien, le glimepiride a duré 8 ans et eut un coût considérable. La société privée de soins de santé de New York Aetion a publié les résultats d'une étude dans laquelle des informations réelles ont été utilisées pour tenter de reproduire les résultats de l'essai clinique randomisé et contrôlé spécifique CAROLINA. L'étude d'Aetion était beaucoup plus rapide que l'étude CAROLINA. Il a fallu seulement six semaines pour la terminer, au cours de ces six semaines quatre ans de données d'assurance médicale concernant ces deux médicaments ont été analysées.

Qu'apportent de plus les essais cliniques virtuels?

Pourquoi est-il essentiel d'aller au-delà de l'information sur les essais cliniques? Si un patient qui reçoit un médicament est âgé ou souffre de plusieurs maladies chroniques, il est très possible qu'un patient comme celui-ci n'ait pas été représenté dans l'essai clinique.

Les médias sociaux sont également une plate-forme pour les patients de partager des informations sur leurs expériences avec des traitements particuliers, par exemple le site de partage d'informations entre patients Patientslikeme.

Bien qu'on s'inquiète de l'utilisation de cette information, étant donné qu'elle n'est pas échangée en milieu clinique, nous pouvons tirer des leçons de ces données agrégées sur la façon dont les patients réagissent (ou non), quelles informations ont pu être exclus des essais cliniques mais qui ont un fort intérêt, par exemple: Est-ce que les patients ont des commorbidités, est-ce qu'ils prennent des vitamines ou du cannabis sans en avoir discuté avec leur médecin? Un autre problème concerne les effets secondaires qui sont largements minimisés par le corps médical notamment quand ils sont subis seulement par un sous ensemble de la population concernée. Par exemple, les traitements du cancer du sein peuvent fonctionner différemment dans différentes populations et dans différentes circonstances.

Quels avantages pour les parties prenantes?

À l'heure actuelle, de nombreux mutuelles et autres organismes payeurs hésitent à accroître l'accès à des médicaments qui ont des coûts initiaux élevés, mais qui permettent des économies à long terme. Ce type de planification budgétaire ne permet pas aux organismes payeurs de tenir compte des résultats à long terme pour les patients et des avantages financiers que ces nouveaux produits novateurs apportent aux patients dans le besoin.

Il n'y a pas que les organismes payeurs et les fabricants de médicaments qui ont reconnu cette possibilité d'utiliser la méthode des informations réelles. Les cliniciens et leurs principales organisations, comme l'American Society of Clinical Oncology, travaillent également sur des protocoles pour évaluer les informations réelles des traitements existants et nouveaux. Ils reconnaissent également l'importance de recueillir ces données auprès des patients pour ainsi comprendre comment ce type de données peut entrainer des progrès vers de meilleurs soins.

Des réticences nombreuses

Cependant de nombreux spécialistes des essais cliniques ne sont pas convaincus. Pour eux, la méthode des informations réelles ne peut tout simplement pas supplanter les essais cliniques traditionnels. Ils pensent que la méthode des informations réelles ne peut que corriger les biais que les chercheurs comprennent déjà. En assignant aléatoirement les patients à un traitement ou à un autre, les essais cliniques reposent sur la possibilité d'annuler tout biais, que les chercheurs en soient conscients ou non.

Qu'est ce que la maladie de Parkinson?

La maladie de Parkinson est le deuxième trouble neurodégénératif progressif le plus fréquent et le plus fréquent et se caractérise par une perte sélective de neurones dopaminergiques dans la substantia nigra pars compacta, qui provoque un dysfonctionnement moteur tel que hypertonie (cocontraction musculaire agoniste-antagoniste), tremblement au repos, et rigidité (akinésie).

À ce jour, aucune thérapie neuroprotectrice éprouvée qui peut traiter la maladie ou arrêter la progression de cette maladie n’est connue. Bien que le remplacement de dopamine soulage le dysfonctionnement symptomatique de moteur, son efficacité est réduite pendant que la maladie progresse, menant aux effets secondaires tels que les fluctuations motrices graves et la dyskinésie. De plus, cette approche thérapeutique palliative ne traite pas des mécanismes sous-jacents de la maladie.

Lien entre les intestins et le cerveau

De nombreux éléments indiquent une possible connection entre l’intestin et la maladie de Parkinson. Une nouvelle recherche provenant de l’École de médecine de l’Université Johns Hopkins a ajouté du poids à ces éléments et présente une nouvelle approche thérapeutique pour tester les médicaments visant à traiter la maladie de Parkinson.

Dans des études sur des souris, les scientifiques de Johns Hopkins ont constaté que la protéine d’alpha-synucléine mal repliée- qui, selon les scientifiques, s’accumule dans le cerveau et conduit la maladie de Parkinson- peut voyager de l’intestin au cerveau. Ils ont publié ces résultats dans la revue Neuron.

En 2003, le neuroanatomiste allemand Heiko Braak et ses collègues ont découvert que dans des échantillons post mortem de patients atteints de la maladie de Parkinson, des amas d’alpha-synucléine apparaissaient également dans le système nerveux qui contrôle l’intestin, connu sous le nom de système nerveux entérique. Cela avait du sens pour eux, parce que les patients atteints de la maladie de Parkinson développent souvent des troubles gastro-intestinaux tels que la constipation bien avant qu’ils montrent des déficiences motrices qui sont caractéristiques de la maladie de Parkinson. On estime, par exemple, que deux patients sur trois, souffrent de constipation sévère. Braak a émis l’hypothèse que la maladie de Parkinson pourrait provenir de l’intestin. Pour Braak, le cerveau est envahi via les nerfs olfactifs et le nerf vague (nerf cranial X), dont les fibres parasympathiques innervent l’intestin, par des métabolites et éventuellement des virus.

Des confirmations par d'autres équipes

En utilisant des rats et en injectant dans leur intestin cette protéine sous sa forme « toxique » isolée de cerveaux de malades morts à la suite de la maladie de Parkinson, l’équipe de l’Université de Lund avait ensuite confirmé la proposition de Braak sans ambiguïté dans une étude publiée en 2014 dans la revue Acta Neuropathologica.

L’automne dernier, une équipe de scientifiques dirigée par l’Institut de recherche Van Andel a constaté que les personnes dont les appendices sont enlevés tôt dans la vie sont également moins susceptibles de développer la maladie de Parkinson. Ils ont également découvert des amas d’alpha-synuclein dans le tissu d’appendice qu’ils ont examiné.

Mais ces dépôts d’alpha-synucléine dans le système nerveux entérique sont-ils les mêmes que ceux trouvés dans le cerveau? En d’autres termes, les agrégats voyagent-ils réellement ? Pour répondre à cette question, Ted Dawson, neurologue à Johns Hopkins, et ses collègues ont injecté de l’alpha-synucléine synthétique mal pliée dans les entrailles de souris en bonne santé.

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L’équipe de Dawson a testé les tissus cérébraux des animaux à un, trois, sept et dix mois après l’injection et a constaté que la protéine a commencé à se construire près du nerf vague, qui relie les principaux organes avec le cerveau, à l’intestin et a continué à se propager au cerveau.

L'expérience effectuée sur trois groupes de souris

Les chercheurs se sont alors demandé si la protéine alpha-synuclein mal pliée pouvait voyager le long du faisceau de nerf connu sous le nom de nerf vague.

Pour tester cela, les chercheurs ont injecté 25 microgrammes d’alpha-synucléine synthétique mal pliée créées en laboratoire dans les entrailles de dizaines de souris en bonne santé. Les chercheurs ont échantillonné et analysé le tissu cérébral de la souris à un, trois, sept et dix mois après l’injection. Au cours de l’expérience de 10 mois, les chercheurs ont vu des preuves que l’alpha-synucléine a commencé à apparaître là où le nerf vague est connecté à l’intestin et s’est ensuite propagée à travers le cerveau.

Les chercheurs ont ensuite mené une expérience similaire, mais ont cette fois chirurgicalement coupé le nerf vague dans un groupe de souris et injecté leurs intestins avec l’alpha-synucléine mal plié. À l’examen à sept mois, les chercheurs ont constaté que les souris avec les nerfs de vagus coupés n’ont montré aucun des signes de la mort cellulaire trouvées dans les souris avec les nerfs vague intacts. Le nerf sectionné semblait stopper les progrès de la protéine mal repliée, dit Dawson.

Les chercheurs ont ensuite cherché à savoir si ces différences physiques dans la progression de la maladie de Parkinson ont entraîné des changements de comportement. Pour ce faire, ils ont évalué le comportement de trois groupes : les souris injectées avec l’alpha-synucléine mal pliée, les souris injectées avec l’alpha-synucléine mal pliée avec les nerfs de vagus coupés, et les souris de contrôle sans injection et les nerfs de vagus intacts. Les chercheurs ont examiné les tâches qu’ils utilisaient couramment pour distinguer les signes de la maladie de Parkinson de la souris, y compris la construction de nids et l’exploration de nouveaux environnements.

Les souris avec l’alpha-synucléine mal repliée et les nerfs vagues intacts ont employé beaucoup moins de matériaux de nidification que les souris témoins et celles avec les nerfs vagues coupés, et leurs nids étaient plus petits et plus messier, selon l’équipe. Le contrôle moteur des animaux s’est détérioré au fur et à mesure que la maladie progressait, comme la façon dont la maladie de Parkinson se joue chez les personnes, a déclaré Han Seok Ko, un co-auteur de l’étude, a déclaré dans un communiqué.

Quel suite sera donné à ce type d'étude

Bien sûr ces découvertes ne déboucheront pas dans l'immédiat sur un médicament, de plus il y a encore plein de zones d'ombres et la biologie est quelque chose de très compliqué. Toute intervention sur un organisme d'un être vivant à une action sur de multiples fonctions.

Dawson espère que la dernière découverte de son équipe pourrait offrir un modèle pour étudier la progression de Parkinson. Les chercheurs envisagent maintenant d’explorer quelles parties du nerf vague permettent à la protéine mal repliée de se rendre au cerveau et d’étudier les mécanismes potentiels pour l’arrêter.

Le rôle possible de l’intestin dans les troubles neurologiques est à la base de plusieurs startups biotechnologiques. Il s’agit notamment de Axial Biotherapeutics, qui a récemment rapporté 25 millions de dollars pour financer ses programmes qui ciblent le microbiome intestinal pour traiter la maladie de Parkinson et l’autisme. Kallyope, basée à New York, tire également parti de l’axe intestin-cerveau pour trouver de petites molécules pour les maladies métaboliques et neurologiques.

免疫系统

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免疫系统

免疫系统由细胞和器官组成,这些细胞和器官共同保护身体,应对感染和疾病。

免疫系统的一部分寻找不健康的细胞或物质,是身体以外的,一些发送信息到其他细胞在身体的攻击,和其他人积极攻击和摧毁微生物,引起感染,如细菌、病毒、真菌和寄生虫,或不健康的细胞,如癌细胞。当免疫系统保护身体免受感染和疾病时,它被称为免疫反应。

地层组织

如果病原体越过这些屏障,先天免疫系统提供即时的,但不是具体的反应。先天免疫系统存在于所有植物和动物中。如果病原体成功地逃脱了先天反应,脊椎动物有第二层保护,即适应性免疫系统,由先天反应激活。在这里,免疫系统调整其对感染的反应,以提高其对病原体的识别。这种改进的反应在病原体被消灭后,以免疫记忆的形式保留,并允许自适应免疫系统在每次病原体被消除时进行更快更强的攻击遇到。

免疫系统紊乱可导致自身免疫性疾病、炎症性疾病和癌症。

免疫系统的组成部分

  • 先天免疫系统
    • 细胞模式识别
      • 收费式接收器
      • 细胞受体
      • 炎性活动
    • 物理障碍
    • 蜂窝组件
      • 噬菌体
      • 丹德里奇细胞
      • 颗粒状物
      • 先天淋巴细胞
    • 补充系统
  • 自适应免疫系统
    • 对T细胞的抗原表达
    • 由细胞介导的免疫
      • 杀手T细胞
      • 帮助T细胞
      • 伽玛三角洲T细胞
    • 幽默的免疫反应
    • 免疫记忆
  • 生理调节
    • 荷尔蒙
    • 维生素D
    • 睡眠和休息
    • 营养和饮食
    • 维修和再生

癌症免疫学

癌症免疫学对免疫系统在癌症进展和发育中的作用感兴趣。其最著名的应用是癌症免疫疗法,其中免疫系统用于治疗癌症。

免疫监测理论指出,在整个生命过程中,肿瘤细胞被免疫系统消灭。癌症免疫监测似乎是一个重要的保护过程,通过抑制致癌和保持正常的细胞平衡来降低癌症发病率。

肿瘤可以表达免疫系统识别的肿瘤抗原,并诱导免疫反应。这些肿瘤抗原是TSA(肿瘤特异性抗原)或TAA(肿瘤相关抗原)。

肿瘤细胞已经开发出各种机制来逃避免疫监测。CD8细胞毒性T细胞是抗肿瘤免疫的基本成分。其TCR受体识别MHC I类提出的抗原,当连接时,Tc细胞触发其细胞毒性活性。MHC I肽存在于所有核细胞的表面。然而,一些癌细胞降低其MHC I表达,避免被细胞毒性T细胞检测到。此外,肿瘤细胞可以通过接触通过依赖性或独立刺激诱导调节性T细胞(Tregs)的产生。在健康的组织中,Tregs细胞的功能对于保持自我耐受至关重要。然而,在肿瘤中,Tregs细胞形成免疫抑制微环境。

器官和系统

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器官,如肾脏、卵巢或眼睛,是一组具有特定功能的组织。身体由几个器官系统或装置组成,它们以类似的方式组织。例如,通过消化道和呼吸道器官的所有通路都排列着上皮组织,周围是平滑的肌肉层。器官系统协同工作以执行特定任务。消化系统的器官有助于从食物中吸收营养和清除废物。呼吸系统的器官一起工作,使我们能够吸入氧气和呼出二氧化碳。有些器官有一个以上任务。 以下是主要器官系统或设备: 神经系统 - 大脑、脊髓和神经 呼吸系统 - 鼻子、口腔、气管、支气管和肺 心血管系统 - 心脏、血管和血液 消化道(胃肠道) - 口腔、食道、胃、肠(结肠和小肠)、肝脏、胰腺和胆囊 淋巴系统 - 淋巴血管,淋巴,淋巴结,扁桃体,胸腺和脾脏 内分泌系统 - 肾上腺、卵巢、睾丸、脑垂体、甲状腺、甲状旁腺和部分胰腺 尿道 - 肾脏、输尿管、膀胱和尿道 男性生殖系统 - 阴茎,睾丸,精囊和前列腺 女性生殖道 - 阴道、子宫颈、子宫、输卵管、卵巢和乳房 肌肉骨骼系统 - 骨骼、软骨、肌肉和肌腱 脱毛系统 - 皮肤、头发和头发、指甲和汗腺

组织、器官和系统

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有一百多种织物。生物学中的组织是细胞和器官之间的中间组织水平。组织是一组同一来源的类似细胞,分为簇、网络或光束(纤维)。组织的细胞有助于相同的功能。

组织由细胞和细胞外基质组成。组织类型的细胞相似,具有类似的功能,如在肺部交换空气或吸收肠道中的营养物质。细胞外基质是填充组织细胞间空间的材料。此矩阵增强、支持和保护结构。

当癌症出现时,组织变得杂乱无章。这意味着细胞改变并变得异常,并且细胞外基质由于癌症的形成和发展而分解。

我们的身体由4种主要组织类型组成:上皮、结缔、肌肉和神经。

上皮组织是一组细胞,被挤压在一起,形成一个血管,但内部整体,从底层结缔组织通过一种称为基底刀片的支撑结构分离。当在与外部环境或身体腔体毗邻的表面上发现此类织物时,称为涂层。它被称为腺体,当它被分组成一个专门的结构,在分泌或激素的生产。癌症是从上皮组织(皮肤,粘膜)发展癌症的例子。皮肤癌的两种主要类型是癌(96%的病例)和黑色素瘤(占4%)。根据上皮的类型,可以区分: 异体癌或马尔皮希病。 腺癌,以腺上皮为代价而发展。 无差别性、胚胎癌等。

细胞脱节、细胞外物质分离的结缔组织是指广泛的组织。在这个合奏中,我们发现血液,脊椎动物的骨骼,皮肤的深层,等等。它通常具有辅助作用。沙柯玛是癌症的一个例子,由交因细胞转化(结缔组织)产生。结缔组织是一个广泛的术语,包括骨骼、软骨、脂肪、肌肉、血管组织或造血组织,肉瘤可以出现在任何这些类型的组织中。因此,有许多肉瘤的亚型,根据肿瘤产生的具体组织和细胞类型进行分类。

肌肉组织由收缩细胞组成,允许运动。肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤。在极少数情况下,它可以产生转移;莱姆约肉瘤被称为莱姆约约肉瘤。从理论上讲,肌瘤可以发生在所有类型的平滑肌肉上,如食道、子宫和卵巢肌肉。

神经组织由组织在网络中的偏振细胞组成,允许控制身体的功能。当大脑中形成异常细胞时,就会发生脑肿瘤。有两种主要类型的肿瘤:癌(恶性)和良性肿瘤。癌性肿瘤可分为从大脑开始的原发性肿瘤和从另一个部位扩散的继发性肿瘤。继发性脑肿瘤或转移性脑肿瘤的复发性大约是原发性脑肿瘤的四倍,其中大约一半的转移来自肺癌。据估计,大约25%的癌症患者将发展颅内转移。

癌症是怎么开始的?

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细胞和组织生长和分裂,形成新的细胞,因为身体需要它们。通常,细胞在太老或损坏时死亡。然后,在大多数组织中,新的细胞替换缺失的细胞。

当基因改造干扰这个有序的过程时,癌症就开始了。新细胞从未与祖先完全相同的遗传遗传,如果组织承受着巨大的压力,最能够存活的细胞可能是其遗传性显著分化的细胞明显比他们的前任。每种癌症是由10到20个基因的改变引起的。这些细胞也将有后代,将更好地适应比"正常"细胞,他们将开始取代他们,分裂更多,并增长无法控制。

癌细胞不同于正常细胞,因为它们:

无序地分裂; 不成熟,不成为具有特定任务的成熟细胞; 避免免疫系统 忽略信号,告诉他们停止分裂或死亡时,他们应该; 不很好地粘在一起,可以通过血液或淋巴系统扩散到身体的其他部位; 入侵和损害组织和器官。

这些异常细胞可以形成一种叫做肿瘤的质量。肿瘤可以是癌性的或良性的。癌肿瘤是恶性的,这意味着它可以生长并扩散到身体的其他部位。良性肿瘤意味着肿瘤可以生长,但不会扩散。

某些类型的癌症不会形成肿瘤。这些包括白血病,大多数类型的淋巴瘤和骨髓瘤。

所有的肿瘤都是癌的吗?

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不。某些类型的肿瘤不是癌变的,它们被称为贝宁。非癌性肿瘤由细胞组成,这些细胞被限制在单个器官内,不会扩散。但是这些肿瘤仍然可以变得相当大。通常非癌性肿瘤一旦被切除,就不会再次出现。

其他类型的肿瘤是癌性的(恶性的)。癌肿瘤可以侵入附近的组织或扩散到身体的其他部位。当癌细胞进入血液或淋巴系统时,就会发生这种情况。

癌症可能在癌症肿瘤被切除后复发,因为癌细胞可能已经从原发性肿瘤扩散到身体的其他部位。

当癌症通常更小且更容易治疗且不太可能扩散时,尽快识别癌症非常重要。

然而,任何超过50岁的人体内都有许多组织异常,不需要干预,这种干预可能使微肿瘤的风险高于微肿瘤无效。

简单和廉价的测试可用于评估这种风险,例如,医生可能对某些癌症开一个癌-胚胎抗原测试,甚至几个测试,以减少不确定性,因为这些测试很少特定。

什么是癌症?

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癌症是100多种疾病的通用名称。这些疾病几乎可以在身体的任何地方发展。最常见的是,由于异常大细胞增殖,其外观和尺寸异常。有时,这种组织看起来像一个伤口,不能愈合。通常,这种异常组织不再正常工作,它可以物理干扰附近的组织或分泌激素或其他有害的生物因素。然而,不感到疼痛是常见的,所以人们通常只被诊断到晚或在不相关的检查。

癌症可以从它原来的部位扩散到遥远的器官,这被称为转移。转移性癌症的症状取决于肿瘤的位置,可能包括淋巴结、肝或脾肿扩大或骨折和神经症状。

常见的癌症类型有:

膀胱癌 乳腺癌 直肠癌 肾癌 肺癌 非小淋巴瘤细胞 非霍奇金黑色素瘤 口腔癌和口腔癌 胰腺癌 前列腺癌 甲状腺癌 子宫癌

疾病的进展取决于癌症的类型及其管理:有些癌症转移很少,并且对治疗非常敏感,这些治疗导致绝大多数病例完成和长期缓解。缓解期是特定于肿瘤学的,因为复发总是有可能的。其他癌症难以控制,并可能导致短期死亡。

宣布诊断往往是一个不确定和质疑的时期。

Il y a quelques semaines, Robert Long était assis dans une salle de réunion à l'est de Londres, attendant nerveusement l'arrivée de deux représentants de Gador, une société pharmaceutique argentine.

Il n’est pas exagéré de dire que la vie de son enfant allait changer considérablement dans les heures qui allaient suivre.

10 ans auparavant, peu de temps après la naissance de leur fils Aidan, les Long ont appris que celui-ci était atteint de mucoviscidose, une maladie génétique qui raccourci la durée de vie en affectant les poumons et d'autres organes. Il est difficile d'éprouver la joie de la parentalité, quand elle est tempérée par la confusion, la tristesse et la frustration d'un tel diagnostic.

Mais avec le temps, les Long ont accepté la nouvelle, les restrictions supplémentaires et l'attention médicale que la mucoviscidose nécessite.

À l'époque, tous les traitements de la mucoviscidose étaient axés sur la gestion des symptômes de la maladie, ils aidaient à en atténuer les effets, mais ne modifiaient en rien sa progression. Mais en 2016, un nouveau médicament, Orkambi (ivacaftor/lumacaftor), a été approuvé, c'est le premier d'une nouvelle classe de médicaments qui s'attaque à la cause sous-jacente de la maladie.

Orkambi est une combinaison de médicaments pour les personnes atteintes de mucoviscidose avec la mutation génétique homozygote AF508. Elle contient deux molécules actives, le Lumacaftor et l'Ivacaftor. La mutation ΔF508 a pour conséquence un mauvais repli de la protéine CFTR ce qui induit sa destruction par la cellule peu après sa synthèse. Le lumacaftor protège la protéine et accroît ainsi le nombre de CFTR arrivant à la surface de la cellule. Ce n'est donc qu'un palliatif, ce n'est pas encore une vraie solution, mais cela fait une vraie différence pour les patients.

Il existait maintenant une option de traitement qui pouvait réellement faire la différence, mais elle comportait un nouveau problème: le prix. La société pharmaceutique américaine Vertex Pharmaceuticals, bien que financée par les contribuables américains et ayant bénéficié de dons par les ONG concernées pour développer le médicament, a décidé de demander 104 000 £ par patient et par an pour Orkambi au Royaume-Uni et environ deux fois plus aux Etats-Unis.

Cette décision a déclenché plus de trois années de pourparlers frustrants au Royaume-Uni, alors que le NHS (Équivalent de la Sécurité Sociale au Royaume-Uni) tentait sans succès de négocier un accord avec Vertex pour le médicament. En France aussi, les négociations ont échoué. Les personnes atteintes de mucoviscidose ne peuvent donc y avoir accès, et certaines personnes qui auraient pu en bénéficier sont déjà décédées.

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Les prix élevés des médicaments constituent un problème croissant pour tous les organismes de sécurité sociale. Avec les nouveaux médicaments contre le cancer (ou la SMA) qui coûtent des millions, ces organismes sont confrontés à un avenir où l'accès à de nombreux traitements pourrait devenir très incertain.

Robert Long a eu le privilège de pouvoir faire quelque chose à ce sujet pour son fils pendant un temps limité. Cela n’a pas été facile, mais pendant un an, les Long ont payé 8 000 £ à Vertex tous les 28 jours pour permettre à Aidan d'accéder au médicament. Mais cela n’est pas évidemment pas viable à long terme et ce n’est même pas une option envisageable pour la plupart des parents ou des patients. Ainsi, avec un groupe d’autres parents, Robert Long s’est efforcé de trouver une meilleure solution.

Et c’est ainsi que Robert Long s’est retrouvé dans la salle de réunion de l’est de Londres. Robert Long avait réussi à identifié une société pharmaceutique fabriquant une version générique d’Orkambi - une copie du produit Vertex moins chère mais identique - dans un pays où Vertex n’a pas demandé de brevets (marché trop petit, peu solvable). Le groupe auquel appartient Robert Long, les a contactés, a obtenu des preuves de leur bonne réputation et a organisé une réunion à Londres. Peu de temps après que les représentants de Gador soient entrés dans la pièce, il était évident que le groupe de patients avait entre ses mains le début d’une solution.

La loi britannique autorise l'importation de médicaments à usage personnel (à condition qu'un médecin le prescrive), y compris pour les versions génériques de médicaments brevetés aux UK. Cela permet aux patients et aux familles de former des clubs d’acheteurs, ils peuvent travailler avec des ONG et des scientifiques pour assurer la sécurité et la qualité des médicaments et pour négocier les prix. À la suite de cette réunion avec Gador, le groupe auquel appartient Robert Long, a donc lancé un club d'acheteurs pour la mucoviscidose et a fait vérifier par un hopital de la NHS, que les deux médicaments sont bien semblables et dans la même quantité chez Vertex et Gador..

Cependant pour la plupart des patients, ce prix est encore bien supérieur à ce qu’ils peuvent se permettre. C’est pourquoi le groupement d’acheteur demande maintenant au gouvernement britannique de garantir à tous les patients un accès équitable à cette version d’Orkambi. Pour ce faire, il existe au moins deux méthodes possibles: Soit en menant un coûteux essai clinique avec la version générique du médicament ou alors en obtenant du gouvernement une licence d'utilisation qui romprait le monopole de Vertex et permettrait au NHS d'acheter un générique.

C’est la cupidité de Vertex qui met en péril la vie de milliers d’enfants et d’adultes au Royaume-Uni. Robert Long est ravi d'avoir pu trouver une solution qui fonctionnera pour certains. Mais la responsabilité de tenir tête à Vertex et de mettre la vie des enfants avant les profits, revient en définitive au gouvernement. Pendant des années, les patients se sont battus contre la maladie et ont collecté des fonds pour la vaincre. Maintenant que ce traitement est enfin arrivé, il est inconcevable que la cupidité de certaines firmes oblige les patients à devoir continuer à se battre. C’est tout simplement immoral.