La question semble incongrue, si on est malade on va voir un médecin généraliste et celui-ci nous met en contact avec un spécialiste qui est compétent, non ?

Nombre de maladies graves sont relativement discrets et souvent même indolores. Votre généraliste lui est formé à former son diagnostic d’après les signes cliniques, c’est-à-dire le plus souvent le niveau de douleur et sa localisation, telle qu’elle est formulée par le patient. C’est une méthode de travail qui a fait ses preuves pour les maladies aiguës, mais elle est inadaptée aux maladies chroniques, et cruellement inadaptée pour le cancer.

Nombre de patients sont allé voir leur généraliste pendant des mois, avant que celui-ci ne soit décidé à envisager un cancer. La revue prescrire nous apprend dans son numéro 294 que la plupart des cancers de l’estomac et du poumon sont déjà métastasés (stade IV) au moment où ils sont diagnostiqués !

Il est aussi notoire que les femmes sont vraiment plus mal soignées dans un hôpital local quand elles sont victimes du cancer, (la HAS évoque un sur-risque de mortalité de 84%) sauf dans un CHU ou un Centre Régional de Lutte contre le Cancer.

Enfin, avant de prendre un rendez vous avec un spécialiste, faites vous suggérer trois noms et vérifiez sur Pubmed s'ils font de la recherche.

Faire de la recherche implique de se tenir au courant de l'état de l'art, ce qui est primordial en matière de cancer.

Il est très peu probable qu'un spécialiste en cabinet privé soit au courant de l'état de l'art, car cela nécessite d'y consacrer beaucoup de temps.

Votre conseiller en génétique vous fournira généralement des informations écrites concernant vos antécédents familiaux et toutes les options de test génétique discutées. Dans certaines situations, vous ou d’autres membres de la famille pouvez être qualifiés pour des études de recherche ou de dépistage. Votre conseiller en génétique peut vous fournir des informations sur ces études et vous aider à prendre les dispositions nécessaires.

Si vous choisissez un test génétique, votre conseiller en génétique peut vous aider à coordonner les détails, notamment à déterminer si l’assurance prend en charge les coûts du test. Lorsque les résultats du test sont disponibles, votre conseiller en génétique peut les examiner avec vous et vous aider à les comprendre. Il discutera ensuite des prochaines étapes, par exemple si vous avez besoin d’un dépistage du cancer. Votre conseiller en génétique vous remettra aussi généralement une copie du rapport de test et un résumé expliquant les résultats.

À long terme, votre conseiller en génétique continuera d’être une ressource pour vous et votre famille. Il est important d’appeler votre conseiller en génétique si vous avez des questions ou si des changements se produisent dans les antécédents de cancer de votre famille.

Les sujets suivants seront abordés lors de votre rendez-vous avec un conseiller en génétique:

• Vos antécédents médicaux personnels et antécédents de dépistage du cancer.
• Les antécédents de cancer dans votre famille. Le conseiller documentera votre arbre généalogique et inclura au moins 3 générations. L’arbre généalogique comprendra des informations telles que les membres de la famille qui ont eu le cancer, leur type de cancer et leur âge au moment du diagnostic.
• La possibilité d’un risque de cancer héréditaire. Selon vos antécédents familiaux, votre conseiller pourra utiliser des outils informatisés d’évaluation du risque pour vous aider à estimer votre risque.
• Les avantages et les limites des tests génétiques pour vous et votre famille.
• La stratégie de test génétique qui répond le mieux à vos besoins.
• Les lois en vigueur concernant la confidentialité des informations génétiques.

Les conseillers en génétique sont formés pour vous conseiller sur:

• Votre risque de développer des types spécifiques de cancer en fonction de vos antécédents familiaux
• Les tests génétiques qui peuvent vous donner plus d’informations sur votre risque de certains types de cancer
• Le processus de test, les limites et la précision des tests génétiques
• les conséquences émotionnelles, psychologiques et sociales de la connaissance des résultats du test
• Les options de dépistage et de surveillance du cancer Prévention du cancer
• Les options de diagnostic et de traitement
• La confidentialité de vos informations génétiques
• Vous aider à aborder la question du risque de cancer avec les membres de votre famille

Identifiez les raisons pour lesquelles vous souhaitez subir un test. Et réfléchissez à la manière dont vous allez gérer les résultats des tests. Et n’oubliez pas qu’il y a différentes technologies de tests génétiques qui n’ont pas les mêmes ambitions.

Par ailleurs comme pour toute mesure, il peut y avoir des faux positifs (un gène est détecté ayant une mutation alors que ce n’est pas le cas) ou des faux négatifs (non détection d’un gène ayant une mutation dangereuse).

Les tests génétiques ont des limites et des implications émotionnelles. Ceux-ci peuvent inclure:

• Dépression, anxiété ou culpabilité
• De la tension familiale
• Un faux sentiment de sécurité
• Des résultats peu clairs
• Coût élevé
• De la discrimination et des problèmes de confidentialité. Certaines personnes craignent la discrimination génétique liée aux résultats des tests. D’autres s’inquiètent de la confidentialité de leurs informations génétiques.

Voici quelques questions pour vous aider à prendre une décision:

• Est-ce que j’ai des antécédents familiaux de cancer?
• Ai-je développé un cancer plus tôt que la moyenne?
• Comment vais-je interpréter les résultats des tests génétiques? Qui va m’aider à utiliser cette information?
• Les résultats du test vont-ils affecter mes soins médicaux? Les soins médicaux de ma famille?
• Si j’ai une maladie génétique, puis-je réduire mon risque de cancer?

Certaines familles présentent un risque plus élevé de cancer parce que des membres de la famille sont porteurs d’une mutation génétique héréditaire qui se transmet d’un parent à un enfant. Certaines mutations génétiques héréditaires sont liées à un syndrome du cancer familial (aussi appelé syndrome du cancer héréditaire), comme le syndrome de Lynch. Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont héréditaires.

Les indices qui laissent supposer qu’un cancer peut être lié à mutation génétique héréditaire sont les suivants :

• Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un jeune âge.
• Plusieurs membres de la famille sont atteints du même type de cancer ou d’un type qui y est apparenté.
• Un membre de la famille a été atteint de plus d’un type de cancer (comme le cancer du sein et le cancer de l’ovaire).
• Le cancer atteint les deux organes d’une paire (comme les deux seins, les deux reins ou les deux yeux).
• Des membres de la famille sont atteints d’un type peu courant ou rare de cancer.
• Il y a plus d’un cas de cancer infantile au sein d’une même fratrie (frères et sœurs).

Lorsqu’on tente de déterminer si les antécédents familiaux de cancer peuvent être héréditaires, il est important de savoir que les membres de la parenté atteints de cancer qui comptent sont seulement ceux qui ont des liens de sang. Par exemple, vous pouvez avoir 2 tantes qui sont atteintes du cancer du sein, une de chaque côté de la famille. Elles n’ont pas de liens de sang l’une par rapport à l’autre; il est donc moins probable que le cancer soit héréditaire que si elles étaient du même côté de la famille.

Si des membres de votre famille sont atteints de cancer, vous pourriez vous demander si vous risquez d’en être atteint vous aussi (si « c’est de famille »). Parfois, une mutation génétique qui peut causer le cancer vous est transmise par vos parents (héréditaire). Les cancers causés par des mutations génétiques héréditaires sont appelés cancers héréditaires.

Mais il ne faut pas seulement penser en termes de génétique, il arrive aussi que le cancer apparaisse plus souvent chez les membres d’une famille qui partagent les mêmes styles de vie, vivent dans la même maison ou quartier qui peut recevoir des pollutions spécifiques ou sont soumis aux mêmes risques professionnels.

Les cancers familiaux apparaissent au sein d'une même famille plus souvent que ce à quoi on s'attend par hasard. Les cancers familiaux pourraient ne pas être liés à une mutation génétique connue, mais ils pourraient être dûs à une combinaison de facteurs que partage une même famille. Il peut s’agir de choses autour de vous, comme l’endroit où vous vivez. Il peut aussi s’agir de la façon dont vous vivez votre vie, comme ce que vous mangez et le degré d’activité physique que vous faites. Vous pourriez aussi partager certains facteurs génétiques. Un cancer familial n’est pas la même chose qu’un cancer héréditaire, mais il peut être associé à un risque accru de cancer. Le risque est à son degré le plus élevé lorsqu’un membre de votre famille proche est atteint de certains types de cancer, comme le cancer du sein ou le cancer colorectal.

Avoir des antécédents familiaux de cancer ne signifie pas que vous aussi vous serez atteint du cancer. Et les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cancer peuvent tout de même présenter un risque d'être atteintes d'un cancer.

C’est pourquoi il est important de parler à votre médecin de vos antécédents familiaux de cancer et de l’aviser s’il y a un changement dans l’état de santé d’un membre de votre famille. Votre médecin pourra ainsi vous aider à décider si vous devez passer des tests pour vérifier la présence de changement génétique ou de signes précoces du cancer.

On utilise encore couramment le terme de gènes, qui contribueraient au développement du cancer appartiennent à ces différentes catégories, mais la notion de gène est ambigüe, les spécialistes préfèrent parler de locus qui elle, ne désigne pas une zone précise comme étant responsable d'une fonction. Il faut bien voir qu'il n'y a pas de caractère systématique, les gènes sont un facteur parmi d'autres dans l'apparition d'un cancer, le plus souvent l'exposition à un cancérigène jour un rôle bien plus important que l'héritage génétique.

Gènes suppresseurs de tumeurs. Ce sont des gènes protecteurs. Normalement, ils limitent la croissance cellulaire par:

• Un contrôle de la rapidité avec laquelle les cellules se divisent en de nouvelles cellules
• Une réparation de l’ADN quand c’est possible.
• La détermination du moment une cellule doit mourir, par exemple si son ADN s’éloigne trop de ce qui est tolérable.

Lorsqu’un gène suppresseur de tumeur subit une mutation, les cellules se développent de manière incontrôlable. Et ils peuvent éventuellement former une tumeur.

Des exemples de gènes suppresseurs de tumeurs comprennent BRCA1, BRCA2 et p53 ou TP53.

Les mutations germinales des gènes BRCA1 ou BRCA2 augmentent le risque de cancer héréditaire du sein ou des ovaires chez la femme et le risque de cancer héréditaire de la prostate ou du sein chez l’homme. Ils augmentent également le risque de cancer du pancréas et de mélanome chez les femmes et les hommes.

Le gène muté le plus couramment chez les personnes atteintes de cancer est p53. Plus de 50% des cancers impliquent un gène p53 manquant ou endommagé. Les mutations germinales p53 sont rares, mais les patients qui les portent présentent un risque plus élevé de développer différents types de cancer.

Oncogènes. Ceux-ci transforment une cellule saine en une cellule cancéreuse. Les mutations dans ces gènes ne sont pas connues pour être héritées.

Les proto-oncogènes sont des gènes normaux qui contrôlent la croissance cellulaire, mais qui peuvent se transformer en oncogènes s’ils subissent une mutation. Les proto-oncogènes et les oncogènes agissent comme des interrupteurs marche-arrêt. Un proto-oncogène est habituellement inactif (arrêt). Lorsqu’un proto-oncogène est actif (marche), il indique à une cellule de croître ou de se diviser. Par contre, les oncogènes sont toujours actifs; leurs cellules se développent donc de façon désordonnée.

Deux oncogènes communs sont:

• HER2, une protéine spécialisée qui contrôle la croissance et la propagation du cancer. On le trouve dans certaines cellules cancéreuses, par exemple, les cellules de cancer du sein et de l’ovaire.
• La famille de gènes RAS, qui fabrique des protéines impliquées dans les voies de communication cellulaire, la croissance cellulaire et la mort cellulaire.

Gènes de réparation de l’ADN. Ces gènes corrigent les erreurs faites qui peuvent se produire lorsque l’ADN est copié. Beaucoup d’entre eux fonctionnent comme des gènes suppresseurs de tumeurs. BRCA1, BRCA2 et p53 sont tous des gènes de réparation de l’ADN.Quand les gènes de réparation de l’ADN subissent une mutation, ils ne peuvent plus réparer les erreurs dans les oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeur, et cela peut mener au cancer.

Si une personne a une erreur dans un gène de réparation de l’ADN, les erreurs ne sont pas corrigées, elles s’accumulent et deviennent des mutations. Ces mutations peuvent éventuellement mener au cancer, en particulier aux mutations des gènes suppresseurs de tumeurs ou des oncogènes.