Un article de scientifiques de Lisbonne et de Londres décrit une étude rétrospective monocentrique menée sur des patients atteints d'une des maladies du motoneurone sur une période de 27 ans, la SLA était le phénotype le plus répandu, qui était présent chez 82 % des patients.
L'étude visait à analyser les caractéristiques démographiques et cliniques des patients, y compris les différents sous-types de SLA, la progression de la maladie, les retards de diagnostic, l'intervention de ventilation non invasive (VNI) et les taux de survie. L'étude a inclus un total de 1 550 patients qui ont visité la clinique entre 1994 et 2020.
Les résultats ont montré que l'âge moyen au début de la maladie était de 62 ans, avec une prévalence légèrement plus élevée chez les hommes. La distribution des sous-types SLA variait, certains sous-types montrant une prédominance masculine et d'autres montrant une prédominance féminine. L'âge médian d'apparition différait selon les sous-types. La fréquence globale des cas familiaux de SLA était de 8,0 %, certains sous-types ayant une proportion plus élevée de cas familiaux.
Le délai de diagnostic variait selon les sous-types, la SLA cognitive (c-ALS) ayant le délai le plus long et la SLA bulbaire (b-ALS) ayant le plus court. Des différences dans les taux de déclin fonctionnel ont également été observées entre les sous-types, certains sous-types progressant plus lentement que d'autres. Après un an de suivi, les patients atteints de SLA ont perdu en moyenne 11 points sur l'échelle d'évaluation fonctionnelle de la SLA (ALSFRS-R), la c-ALS affichant la plus forte baisse.
Le taux et le moment de l'intervention de la VNI variaient selon les sous-types, certains sous-types étant prescrits plus tôt et plus fréquemment que d'autres. Les taux de survie différaient également entre les sous-types, certains sous-types ayant des durées de survie plus longues que d'autres. L'analyse de survie comparant différentes périodes de temps a montré une augmentation de la survie médiane au fil du temps, en particulier dans les périodes les plus récentes.
Les caractéristiques démographiques et cliniques de différents phénotypes de la maladie de la motoneurone (MND) tels que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l'amyotrophie spinale proximale (PMA), le syndrome de la motoneurone progressive (PLS) et les formes monoméliques (qui n'affectent qu'un seul membre) sont en résumé les suivantes :
- La SLA était le phénotype le plus répandu, représentant 82 % des cas étudiés.
- La prédominance masculine était observée dans la SLA, la PMA et la SLA monomélique, mais pas dans le PLS.
- La SLA et la PMA avaient tendance à se manifester plus tard dans la vie par rapport au PLS et aux formes monoméliques.
- La progression de la SLA était décrite comme une courbe sigmoïde (en S), avec une diminution progressive des scores ALSFRS-R suivie d'une phase de progression uniforme.
- La zone d'apparition de la maladie était une caractéristique prédictive du pronostic, avec des différences significatives entre les phénotypes.
- Les patients présentant des modifications cognitives isolées (c-ALS) étaient diagnostiqués plus tardivement que les autres groupes mais avaient une survie plus longue.
- La survie dans la SLA a augmenté au fil du temps, en particulier dans la sclérose latérale amyotrophique sporadique (s-ALS), probablement en raison d'un diagnostic plus rapide, d'une utilisation plus répandue de la ventilation non invasive et de l'utilisation du riluzole.
Dans l'ensemble, l'étude a révélé des changements dans la distribution des sous-types SLA au fil des ans, avec une augmentation de la proportion de patients atteints d'amyotrophie progressive (PMA) et une diminution de ceux atteints de SLA sporadique (s-ALS). Il y avait aussi une tendance vers un diagnostic plus précoce au fil du temps. La déficience fonctionnelle, l'intervention VNI et les taux de survie variaient entre les différentes périodes.