Malheureusement, la SLA (couramment appelée maladie de Charcot) est difficile à diagnostiquer à un stade précoce.
Certains patients attendent plus d'un an entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic précis de la SLA, et les deux tiers des patients atteints de cette maladie reçoivent initialement un diagnostic erroné. Les patients sont souvent orientés vers différents spécialistes avant d'être finalement examinés par un neurologue spécialisé dans la SLA. Pour mémoire il existe approximativement un centre spécialisé dans le mamagement de la SLA par région Francaise.
Par ailleurs certaines thérapies expérimentales semblent avoir un effet positif quand elles sont administrées précocement. Il y a donc un intérêt considérable à être dépisté très tot.
Un test diagnostique sanguin très précis
Une nouvelle publication décrit en détail le développement et la validation d'un test diagnostique sanguin très précis pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA), utilisant des biomarqueurs microARN (miARN).
L'étude a porté sur un large échantillon de 788 individus (393 patients atteints de SLA et 395 témoins sains), soit un échantillon nettement plus important que dans les études précédentes. À l'aide d'un modèle de régression logistique basé sur six miARN spécifiques, le test a obtenu les résultats suivants :
97 % de sensibilité (capacité à identifier correctement les patients atteints de SLA).
93 % de spécificité (capacité à identifier correctement les individus sains).
100 % de précision pour la SLA génétique : les 29 patients de l'étude présentant des mutations génétiques connues ont tous été correctement identifiés.
Avancées méthodologiques
Les chercheurs ont optimisé le test en passant de l'extraction de microARN à partir d'exosomes enrichis en neurones (NEE) à l'utilisation directe de microARN circulants dans le plasma sanguin. Ce changement offre plusieurs avantages :
Efficacité : Réduction de moitié du temps de traitement et de 60 % du volume de plasma requis.
Évolutivité : Élimination du besoin d'expertise technique pointue et possibilité d'utiliser des robots de manipulation de liquides (automatisation à haut débit).
Robustesse : Signal plus fort (variations d'expression plus importantes) pour des marqueurs spécifiques, facilitant l'interprétation des résultats.
Contrairement aux tests basés sur la détection de la protéine légère des neurofilaments (NfL), qui indiquent des lésions nerveuses générales mais ne sont pas spécifique à la SLA, cette « signature » de microARN semble plus spécifique du processus pathologique sous-jacent de la SLA.
La combinaison d'une grande précision, d'un coût réduit et d'exigences de laboratoire simplifiées fait de ce test un candidat prometteur pour une utilisation diagnostique commerciale.
Bien sur, ce test nécessite est actuellement au stade académique de la « proof of concept », de nombreux travaux supplémentaires seront nécessaires afin de valider la signature par rapport à des maladies mimant la SLA et à d'autres affections neurologiques (comme la maladie de Wilson, des ataxies ou encore des affections consécutives à un SIDA) pour garantir une différenciation spécifique.
Néanmoins il s’agit là d'une avancée concrète, ce qui est très rare dans le domaine de la SLA.