On utilise encore couramment le terme de gènes, qui contribueraient au développement du cancer appartiennent à ces différentes catégories, mais la notion de gène est ambigüe, les spécialistes préfèrent parler de locus qui elle, ne désigne pas une zone précise comme étant responsable d'une fonction. Il faut bien voir qu'il n'y a pas de caractère systématique, les gènes sont un facteur parmi d'autres dans l'apparition d'un cancer, le plus souvent l'exposition à un cancérigène jour un rôle bien plus important que l'héritage génétique.

Gènes suppresseurs de tumeurs. Ce sont des gènes protecteurs. Normalement, ils limitent la croissance cellulaire par:

• Un contrôle de la rapidité avec laquelle les cellules se divisent en de nouvelles cellules
• Une réparation de l’ADN quand c’est possible.
• La détermination du moment une cellule doit mourir, par exemple si son ADN s’éloigne trop de ce qui est tolérable.

Lorsqu’un gène suppresseur de tumeur subit une mutation, les cellules se développent de manière incontrôlable. Et ils peuvent éventuellement former une tumeur.

Des exemples de gènes suppresseurs de tumeurs comprennent BRCA1, BRCA2 et p53 ou TP53.

Les mutations germinales des gènes BRCA1 ou BRCA2 augmentent le risque de cancer héréditaire du sein ou des ovaires chez la femme et le risque de cancer héréditaire de la prostate ou du sein chez l’homme. Ils augmentent également le risque de cancer du pancréas et de mélanome chez les femmes et les hommes.

Le gène muté le plus couramment chez les personnes atteintes de cancer est p53. Plus de 50% des cancers impliquent un gène p53 manquant ou endommagé. Les mutations germinales p53 sont rares, mais les patients qui les portent présentent un risque plus élevé de développer différents types de cancer.

Oncogènes. Ceux-ci transforment une cellule saine en une cellule cancéreuse. Les mutations dans ces gènes ne sont pas connues pour être héritées.

Les proto-oncogènes sont des gènes normaux qui contrôlent la croissance cellulaire, mais qui peuvent se transformer en oncogènes s’ils subissent une mutation. Les proto-oncogènes et les oncogènes agissent comme des interrupteurs marche-arrêt. Un proto-oncogène est habituellement inactif (arrêt). Lorsqu’un proto-oncogène est actif (marche), il indique à une cellule de croître ou de se diviser. Par contre, les oncogènes sont toujours actifs; leurs cellules se développent donc de façon désordonnée.

Deux oncogènes communs sont:

• HER2, une protéine spécialisée qui contrôle la croissance et la propagation du cancer. On le trouve dans certaines cellules cancéreuses, par exemple, les cellules de cancer du sein et de l’ovaire.
• La famille de gènes RAS, qui fabrique des protéines impliquées dans les voies de communication cellulaire, la croissance cellulaire et la mort cellulaire.

Gènes de réparation de l’ADN. Ces gènes corrigent les erreurs faites qui peuvent se produire lorsque l’ADN est copié. Beaucoup d’entre eux fonctionnent comme des gènes suppresseurs de tumeurs. BRCA1, BRCA2 et p53 sont tous des gènes de réparation de l’ADN.Quand les gènes de réparation de l’ADN subissent une mutation, ils ne peuvent plus réparer les erreurs dans les oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeur, et cela peut mener au cancer.

Si une personne a une erreur dans un gène de réparation de l’ADN, les erreurs ne sont pas corrigées, elles s’accumulent et deviennent des mutations. Ces mutations peuvent éventuellement mener au cancer, en particulier aux mutations des gènes suppresseurs de tumeurs ou des oncogènes.

Les mutations se produisent parfois au cours de la vie des cellules et particulièrement au cours de la phase de division. Une mutation peut être bénéfique, nuisible ou neutre, cela dépend de l’endroit où se produit le changement dans le gène. En règle générale, le corps gère la plupart des mutations en effectuant une sorte de contrôle de qualité de l’ADN. Les cellules qui ne satisfont pas à ce contrôle sont supprimées.

Une seule mutation ne causera probablement pas de cancer. Généralement, le cancer survient à la suite de multiples mutations au cours de la vie. C’est pourquoi le cancer survient plus souvent chez les personnes âgées.

Il existe 2 types de base de mutations génétiques:

1. Les mutations acquises. Ce sont la cause la plus commune du cancer. Ils résultent de dommages aux gènes dans une cellule donnée au cours de la vie d’une personne. Par exemple, il peut s’agir d’une cellule mammaire ou d’une cellule du colon, qui se divise ensuite plusieurs fois et forme une tumeur. Une tumeur est une masse anormale. Le cancer qui survient en raison de mutations acquises est appelé cancer sporadique. Les mutations acquises ne se retrouvent pas dans toutes les cellules du corps et elles ne sont pas transmises de parent à enfant.

Les facteurs qui causent ces mutations incluent:

• Le tabac
• Le rayonnement ultraviolet (UV)
• Des virus
• L’âge

2. Les mutations germinales. Ces causes sont moins communes. Une mutation de la lignée germinale se produit dans un spermatozoïde ou un ovule. Il passe directement d’un parent à un enfant au moment de la conception. À mesure que l’embryon devient un bébé, la mutation du sperme ou du ovule initial est copiée dans chaque cellule du corps. Parce que la mutation affecte les cellules reproductrices, elle peut passer de génération en génération.

Le cancer causé par des mutations germinales est appelé cancer héréditaire. Il représente environ 5% à 20% de tous les cancers.

Les essais cliniques offrent l’accès à des traitements qui ne sont pas encore disponibles au public. Un essai clinique peut concerner le traitement principal pour les métastases, ou juste l’un des aspects de la maladie.. Contrairement à ce qu’affirme la presse et beaucoup de parties prenantes, un essai clinique ne concerne le plus souvent qu’une amélioration mineure d’une thérapie. Il est très peu probable qu’un médicament révolutionnaire serait juste testé au moment où vous en auriez besoin.

Si vous êtes intéressé par des essais cliniques, consultez votre médecin et votre équipe soignante. Un site Web officiel de l'ANSM référence la plupart des essais cliniques en France, ou encore le site e-cancer .

Mais sur un plan purement pratique, rien ne vaut clinicaltrials.gov.

Peu d’organismes procédant à des essais cliniques, publient un compte rendu, même sommaire de l’essai à la fin de celui-ci. Préférez ceux-ci. Méfiez vous aussi si l’on vous demande une participation financière, ce serait une escroquerie. Après tout la moitié des participants (le groupe de contrôle) recevront un placebo !

Seuls 3% à 5% des adultes atteints de cancer participent à des essais cliniques. Les critères pour participer à une étude sont très sélectifs, ce qui fait d’ailleurs questionner la validité des essais cliniques de type I et II qui de toute façon échouent le plus souvent à aboutir sur un essai de type III.

L’essai clinique peut ou peut ne pas vous aider. Mais même s’il ne vous apporte rien, l’essai clinique peut aider les futurs patients.

Dans certaines situations, le cancer métastatique peut être guéri, mais le plus souvent, le traitement des métastases n’est pas curatif. Mais les médecins peuvent traiter les métastases pour ralentir leur croissance et réduire leurs effets. Dans la plupart des cas, le traitement du cancer métastatique a pour but de prolonger la survie et de maintenir la qualité de vie. Les traitements maîtrisent et ralentissent la croissance des métastases, mais celles-ci ne disparaissent habituellement pas complètement. Les traitements servent aussi à prendre en charge ou à prévenir certains problèmes causés par le cancer métastatique (traitements de soutien). Il est possible de vivre plusieurs mois, voire plusieurs années, avec certains types de cancer, même après l’apparition d’une maladie métastatique.

Le bon fonctionnement de tout traitement dépend:

• Du type de cancer
• Jusqu’où le cancer s’est propagé
• Si le cancer se développe rapidement ou lentement
• Le cas échéant, du nombre de cancers qui se sont développés
• Dans quelle mesure le traitement est adapté au malade, en prenant en compte son état général, son degré de souffrance, et le degré de handicap (temporaire ou définitif) que peut générer une intervention massive.
• La façon dont le corps répond au traitement (développement éventuel d'une résistance au médicament)

Il est important de demander à votre médecin quels sont les objectifs du traitement. Ces objectifs peuvent changer au cours de vos soins, selon que le cancer réagit ou non au traitement, ou en fonction de l'évolution de votre état.

Il est également important de savoir que votre équipe soignante peut gérer la douleur, les nausées et d’autres effets secondaires. Cela s’appelle des soins palliatifs et devrait faire partie de tout plan de traitement.

Les médecins donnent à une métastase le même nom que le cancer d’origine. Ainsi, un cancer du sein qui se propage au foie, par exemple, est appelé «cancer du sein métastatique» et non pas « cancer du foie ».

C’est parce qu’historiquement on avait noté que les tissus métastatiques différaient des tissus normaux de l’organe où ils étaient localisés et que par contre ils évoquaient les tissus du cancer primaire, ce qui suggérait un lien entre les deux cancers.

Cependant, même si les tumeurs dans chacun de ces endroits proviennent du cancer du sein initial (qu’on appelle « primaire »), les métastases peuvent différer de la tumeur primaire au niveau moléculaire et génétique. C’est ce qu’on appelle l’hétérogénéité tumorale. De plus un certain nombre de patients ont des métastases sans qu’on puisse y associer une tumeur primaire. Dans ce cas, les médecins parlent d’une tumeur primaire « inconnue » ou « occulte ».

Les métastases aux os, au cerveau, au foie, aux ganglions lymphatiques et aux poumons sont courantes. Les cellules cancéreuses peuvent également métastaser dans la cavité pleurale (la muqueuse des poumons) ou dans la cavité abdominale. Cela peut entraîner une accumulation excessive de liquide dans ces zones (appelées épanchements pleuraux malins et ascites malignes). Les métastases minuscules multiples dans la cavité abdominale sont appelées carcinomatose péritonéale. Moins fréquemment, le cancer peut également se propager à la peau, aux muscles ou à d’autres organes du corps.

Certains cancers ont tendance à se propager à certaines parties du corps. Par exemple:

• Le cancer du sein a tendance à se propager aux os, au foie, aux poumons, à la paroi thoracique et au cerveau.
• Le cancer du poumon a tendance à se propager au cerveau, aux os, au foie et aux glandes surrénales.
• Le cancer de la prostate a tendance à se propager aux os.
• Les cancers du côlon et du rectum ont tendance à se propager au foie et aux poumons.

La métastase est le terme médical qui désigne un cancer qui s’est propagé dans une partie du corps différente de son point de départ. Lorsque cela se produit, les médecins disent que le cancer s’est "métastasé". D’autres formules employées sont "cancer métastatique" ou "cancer avancé", mais le qualificatif "avancé" n’est pas très précis par exemple, un cancer «localement avancé» n’est pas la même maladie qu’un cancer métastatique. Un cancer «localement avancé» décrit un cancer qui s’est propagé aux tissus ou aux ganglions lymphatiques voisins, mais pas dans tout le corps.

Les cellules cancéreuses peuvent s’étendre aux ganglions lymphatiques proches de la tumeur primaire. On parle alors d’envahissement ganglionnaire, de ganglions envahis, ou de maladie régionale. La diffusion dont la localisation se limite aux ganglions lymphatiques régionaux près de la tumeur primaire n’est pas normalement comptée comme métastase, bien que cela entraîne souvent un pronostic moins positif.