Un grand pas en avant dans la recherche sur la SLA?

28 February 2022 - Posted by admin

Si de nombreux défauts génétiques ont été impliqués dans la SLA (maladie de Charcot), les plus courants sont C9orf72, SOD1 et TARDBP. Ces défauts génétiques ne se retrouvent que chez 20% des cas, alors que dans la très grande majorité des cas de SLA on trouve des agrégats de protéines (essentiellement TDP-43) dans le cytosol des cellules.

Très récemment il a été annoncé qu'un grand pas en avant a été fait. Parmi les chercheurs impliqués on trouve Aaron D. Gitler, qui est un chercheur réputé dans le monde de la SLA. Ce grand pas a été fait par deux équipes indépendantes ce qui ajoute à la crédibilité de l'annonce.

Cependant l'annonce elle même interroge. Essentiellement elle consiste à dire que la déplétion nucléaire de TDP-43 réduit l'expression de UNC13A, un gène essentiel à la fonction neuronale normale. Dans ce modèle, une déplétion nucléaire sévère de TDP-43 dans la maladie en phase terminale induit une inclusion d'expression cryptique dans UNC13A dans tous les cas.

Dans ce cas cela ne devrait affecter qu'un cas sur cinq, puisque que c'est la fréquence approximative à laquelle est associé le variant rs12608932 de UNC13A avec la SLA.

La lecture des deux articles ne me permet pas de comprendre si le modèle proposé par les deux équipes explique la cause de l'épuisement nucléaire du TDP-43, ou encore la formation d'agrégats de TDP-43 dans le cytosol, ni pourquoi un tel défaut génétique frapperait de préférence les personnes âgées ?

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This book retraces the main achievements of ALS research over the last 30 years, presents the drugs under clinical trial, as well as ongoing research on future treatments likely to be able stop the disease in a few years and to provide a complete cure in a decade or two.