Il y a probablement une relation entre des problèmes au foie et la SLA (maladie de Charcot/Lou Gehrig). De nombreux malades de la SLA ont en effet aussi développé une résistance à l'insuline et par ailleurs certains malades estiment que l'acide biliaire nommé TUDCA leur est bénéfique, bien que deux essais cliniques n'aient pas démontré cet effet.
Il se pourrait qu'en fait certains malades aient une prédisposition à mal métaboliser certains produits, et que quand ces personnes consomment un produit potentiellement dangereux, certaines développent une SLA (ou d'autres maladies). Cela pourrait expliquer le foyer de cas de la SLA dans les Alpes dont on a beaucoup parlé il y a quelques années.
Gyromitra esculenta
Une nouvelle étude montre (mais ne prouve pas) qu’il pourrait y avoir une relation entre certains allèles du gène NAT2 et ces cas de SLA. Le gène NAT2 est impliqué dans le métabolisme de la toxicité. Ce gène (et son expression dans les tissus) est donc très important, le gène NAT2 est impliqué dans la résistance à l'insuline, le diabète et le risque cardiovasculaire.
Le corps élimine les produits toxiques par métabolisme xénobiotique. Cela consiste en la désactivation et l’excrétion des xénobiotiques et se produit principalement dans le foie.
Le gène NAT2 est hautement polymorphe, c'est à dire que différentes personnes réagissent très différemment quand ce gène est impliqué. Approximativement plus du tiers de la population Française est classée comme acétyleur lent. En Angleterre c’est la moitié de la population qui est classée acétyleur lent. Les acétyleurs lents ont tendance à être davantage susceptibles à la toxicité des médicaments et à certaines maladies comme certains cancers.
Il y a eu différentes études scientifiques (sur ce foyer Alpin (bien qu'officiellement il n'existe pas), l'étude publiée récemment montre que la plupart des patients SLA du foyer de cas de SLA dans les Alpes (5 sur 7) présentaient un phénotype acétylant lent ou intermédiaire. Cela augmente le risque d'effets neurotoxiques et génotoxiques des métabolites de la gyromitrine.
La gyromitrine est responsable non seulement des propriétés toxiques et neurotoxiques orales aiguës des fausses morilles (qui étaient consommées par les patients), mais il a été aussi suggéré qu’elle est impliquée dans l'étiologie des maladies neurodégénératives.
L’article indique qu’initialement les fausses morilles ont été identifiées par erreur comme appartenant à l'espèce Gyromitra gigas, alors qu’en fait ces fausses morilles appartiennent à l'espèce G. esculenta. Ces champignons produit des concentrations de gyromitrine considérablement plus élevées que celles présentes par l'espèce Gyromitra gigas.
La majeure partie de la gyromitrine doit être éliminée pour rendre les fausses morilles comestibles. La procédure recommandée consiste à faire bouillir cinq fois (!) les champignons frais, mais il reste encore une proportion conséquente de gyromitrine après cette opération.
On pourrait penser à généraliser ce résultat: Est-ce que les personnes qui réagissent bien au TUDCA sont porteuses d'un génotype NAT2 acétyleur lent? D'un autre côté la valeur statistique de cette étude est faible: Sept personnes malades ont été génotypées et quatre personnes d’entre elles avaient un génotype NAT2 acétylateur lent. Dans un échantillon aléatoire de 7 personnes, 2 à 3 personnes ont ce génotype, aussi trouver 4 personnes n’est pas très concluant, pas plus que la taille extrêmement limitée de l’échantillon. D'ailleurs cet article ne possède pas de paragraphe indiquant les points faibles de l'étude, alors que c'est une excellente pratique.
Un autre manque dans cet article c'est une section sur la suite à donner: Comme le note l'article, d'autres toxines d'origine biologique sont fortement impliquées dans des cas de SLA atypiques au Japon, à Guam, en Afrique comme le lathyrisme et le cassavisme. Une future étude pourrait par exemple s'attacher à examiner comment ces toxines qui sont sûrement éliminées en quelques jours, peuvent amener à une maladie qui s'aggrave au fil des mois. Cela appelle des études au niveau physiologique (réaction du système immunitaire, impact de la sclérose de tissus) et non moléculaire, mais pour cela il faudrait que davantage de médecins se consacrent à la recherche scientifique.